文 / 管颜青 编 / 干玎竹
近日，首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授团队的论文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”作为封面文章在神经学科顶级期刊《BRAIN》（5年IF：11.8）杂志上发表。该研究首次全面阐释了脊髓动静脉畸形这一疾病的自然病史，表明脊髓动静脉畸形(SAVS)是一类自然病史恶劣，急需临床干预的疾病。
脊髓动静脉畸形是一种由血管内皮细胞MAPK通路基因突变导致的疾病。通俗来讲，SAVS患者的动静脉之间没有毛细血管网，会形成动静脉之间的“短路”，让高压动脉血直接进入静脉。绝大多数脊髓动静脉畸形患者都是先天性疾病，出生时就患病，但一般到青壮年才会发病，平均发病年龄大约25岁。男性发病率是女性的1.5倍。
