文 / 周亦川 编 / 袁月
11月4日《自然·医学》杂志发布一项关于老年痴呆症的重大发现，一名有极大阿尔茨海默病遗传风险的女性患者，因发生罕见的基因突变，成功逃脱了这一疾病的困扰。
2011年，CNN曾报道了哥伦比亚安蒂奥基亚省的“失忆村”，由于携带一种特殊的基因，这个村子的人三四十岁就已受阿尔茨海默病折磨。这一 “诅咒”的背后，或许同时埋藏着解决阿尔茨海默病的钥匙。
美国班纳老年痴呆症研究所执行主任Eric M. Reiman介绍，本案例中的这名妇女来自于哥伦比亚麦德林，她的家族携带有常染色体显性阿尔茨海默病基因。这个家族约有6000人，目前，已有1200人携带该类型的基因突变，他们在40多岁时就已经患了阿尔茨海默病，而常见的阿尔茨海默病患者多在65岁发病。
有意思的是，这名妇女在70岁时仅出现了轻度认知障碍，她的思维能力下降，但还没有达到诊断痴呆症的水平。脑部测试发现，她大脑中的淀粉样β蛋白含量异常高，这种大脑内积累的粘性蛋白被广泛认为是导致阿尔茨海默病的重要病因。对比发现，尽管这名妇女脑内淀粉样蛋白比其他家庭成员多，但是没有发现神经元受到严重损伤的迹象，也没有发现另一种疾病标志——tau蛋白缠结。
