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逃离家族的“诅咒”:一位70岁妇人的基因突变,或是抗击阿尔茨海默病的制胜法宝

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在哥伦比亚麦德林市(Medellín, Colombia),有一个家族世代被阿尔茨海默病折磨纠缠。家族中的患病成员携带特定的基因突变,平均发病年龄在 40 岁左右。

这些基因突变是家族的印记,也是家族的诅咒。多少年来,来自这些家族的成员约有五分之一的概率被诅咒“选中”,一旦入选,就无法幸免,只能滑入遗忘之路。

但事情似乎出现了转机!

(来源:Roche)

一位来自该遗传性阿尔茨海默病家族的女性成员虽然携带有患病相关基因突变,但直到 70 岁才出现轻微的认知减退。毫无疑问,她是诅咒下的幸存者。但比逃离诅咒更重要的是,她的幸免,可能为以后的治疗研究开启新的道路。

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