姗姗来自广东省的一个小县城，在她三月龄时，肚子开始变大，整个人看起来也比同龄的婴儿发育缓慢。发现异样后，姗姗父母带着她在当地医院看诊。血检显示姗姗的肝功能异常，经过一段时间治疗，姗姗的病情未得到好转。姗姗的父母一路从当地医院到广州、到上海、再到北京，跑遍了近半个中国，最后，姗姗在北京被确诊为戈谢病。
戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。目前，我国已确诊的戈谢病患者超过300人。
对于这些戈谢病患者来说，要如何治疗才有可能回归正常生活呢？
确诊困难成为戈谢病患者治疗的首要关卡
与姗姗一样，对于戈谢病患者来说，确诊困难是治疗疾病道路上的第一道阻碍。12月28日，在京发布的“2019戈谢病患者生存状况调研报告”（以下简称，报告）显示，61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1—5年才能确诊，5.3%的患者需要6—10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。
